conhecimento sobre a base genética da doença de Parkinson cresceu tremendamente desde a descoberta da primeira forma monogênica, causada por uma mutação na α-sinucleína, e com a subsequente identificação de vários outros genes causadores e loci associados. Os estudos genéticos fornecem informações sobre a heterogeneidade fenotípica e a distribuição global da doença de Parkinson. Ao lançar luz sobre os mecanismos biológicos subjacentes, a genética facilita a identificação de novos biomarcadores e alvos terapêuticos. Vários ensaios clínicos de terapias informadas por genética estão em andamento ou são iminentes. Programas internacionais em populações sub-representadas na pesquisa genética da doença de Parkinson estão promovendo a colaboração e a capacitação, e já geraram novas descobertas. Muitos desafios permanecem para a pesquisa genética nessas populações, mas enfrentá-los oferece oportunidades para obter uma compreensão mais completa e equitativa da doença de Parkinson globalmente. Esses avanços facilitam a integração da genética na clínica, para melhorar o gerenciamento de pacientes e a medicina personalizada.

Referência

Blauwendraat, C ∙ Nalls, MA ∙ Singleton, AB

A arquitetura genética da doença de ParkinsonLanceta Neurol. 2020; 19:170-178